Teste genetice gratuite pentru copiii cu autism și familiile lor

Asociația Autism Europa Bistrița vă lansează invitația de a participa la un studiu asupra autismului realizat de Departamentul de Științe moleculare – Disciplină Genetică medicală din cadrul Universității de Medicină și Farmacie Iuliu Hațieganu Cluj-Napoca, România. Studiu urmărește investigarea citogenetică, moleculară și biochimică a autismului și se derulează până la sfârșitul acestui an.

Ce înseamnă acest lucru?

Explică Asist. Univ. Doctor Eleonora Dronca: „Atât dumneavoastră cât și soțului/soției și copilului/copiilor dumneavoastră vi se va recolta o cantitate mică de sânge ce va fi folosită pentru analiza cromozomilor copilului dumneavoastră. (aceasta va arăta dacă există modificări majore în moștenirea genetică) ! acest test costisitor (gratuit în cadrul acestui studiu) se recomandă astăzi pe scară largă, doarece poate exclude existența unor modificări grave aflate la originea autismului în anumite cazuri; analiza anumitor modificări în ADN-ul dumneavoastră, al soțului/soției și al copilului/ copiilor dumneavoastră (aceasta va arăta dacă există modificări în moștenirea genetică ce nu sunt vizibile la nivel de cromozomi) ! acest test se face cu scopul de a investiga posibilitatea existenței anumitor modificări care să explice apariția autismului; analiza unor substanțe care există în sânge și care permit interpretarea funcționării în limite normale sau nu a creierului copilului/copiilor dumneavoastră ! acest test se face cu scopul de a investiga posibilitatea existenței unor dereglări în ceea ce privește cantitatea sau funcția acestor substanțe, fapt ce ar putea explica deasemenea apariția autismului.

Veți fi invitat/ă să răspundeți la anumite întrebări legate de problemele de sănătate majore ale dumneavoastră, soțului/soției și copilului/copiilor precum și despre stilul de viață și alimentație, cu scopul de a identifica prezența unor anumiți factori de risc pentru apariția autismului.

Singura neplăcere ar putea fi înțepătura cauzată de acul de seringă în vederea prelevării probei de sânge, o eventuală învinețire sau sângerare mică la locul înțepăturii.

Discuția și recoltarea sângelui vor fi programate din timp, pentru a vă deranja cât mai puțin programul. Toate datele obținute vor fi păstrate în mod confidențial și nu vor fi făcute publice decât cu acordul Dvs.

În cazul publicării de date din cadrul studiului, identitatea Dvs. și a copilului Dvs. nu vor fi divulgate.La cererea Dvs., veți fi informați despre rezultatele investigațiilor, la numărul de telefon sau la adresa indicate în prealabil. Participarea Dvs. este voluntară și poate fi întreruptă oricând doriți, fără consecințe negative asupra Dvs. sau familiei Dvs.”

Răspunsuri la întrebările Dvs. în legătură cu acest studiu pot fi obținute de la Asist. Univ. Dr. Eleonora Dronca (tel: 0740-198-218; e-mail: nora_dronca@yahoo.com), pe toată durata desfășurării studiului. Pentru a facilita participarea Dvs. La studio, recoltarea sângelui pentru teste se va face în cadrul „Centrului de Resurse și Referință în Autism Micul Prinț” Bistrița. Înscrierile pentru participare au loc până la sfârșitul lunii aprilie la adresa autism.europa@gmail.com, telefon 0749013693 sau la sediul Asociației din curtea Spitaluui Județean Bistrița, str. Independenței nr. 30.

Centrul de Resurse și Referință în Autism Micul Prinț Bistrița

Leave a comment